耳聾是臨床上常見的出生缺陷，每1000名活產(chǎn)兒中便有1-3名新生聾兒。除了先天性耳聾，還有數(shù)量不少的患者是出生后、學語前、青少年期甚至是成年后出現(xiàn)耳聾癥狀。導致耳聾的因素眾多，包括環(huán)境因素所致與遺傳因素所致，兩者共同作用的，以及原因不明的。一般認為，由環(huán)境素所致的耳聾約占耳聾總數(shù)的20%，這里所指的環(huán)境因素包括：細菌感染、病毒感染、耳毒性藥物、聲損傷等。還有由遺傳素所致的耳聾，約占耳聾總數(shù)的60%。遺傳性耳聾就是指由遺傳物質改變，也就是染色體上基因的改變，所導致的耳聾。此外，還有約20%的耳聾患者人群致病原因尚未明確，但越來越多的研究結果提示遺傳因素在這部分患者人群中扮演重要作用。

事實上，90-95%的耳聾患兒均出生于父母聽力正常的家庭，這與我們以往認識中以為耳聾患兒主要出生于耳聾家庭有很大的差異，但這確實是真實的數(shù)字，因而在正常聽力人群中規(guī)范開展耳聾基因篩查對于耳聾防控具有重要意義。

那么為什么耳聾患兒會出生于父母聽力正常的家庭呢？

這里需要和大家補充一個“常染色體隱性遺傳”的概念，以常染色體隱性遺傳耳聾為例，一對本人聽力正常但攜帶常染色體隱性遺傳耳聾基因突變的夫婦，雖然聽力正常，但在生育時卻有25%的幾率生育遺傳性耳聾患兒。而這個遺傳概率與性別無關，也就是說無論這對夫婦所生育的后代是男孩還是女孩，都有四分之一的概率會是遺傳性耳聾患兒。而且，這對夫妻除了有25%的概率會生育耳聾患兒以外，還有50%的概率會生育耳聾基因突變攜帶者，像他們一樣的耳聾基因突變攜帶者，雖然本人聽力正常，但在生育時有可能將突變基因傳遞給后代。因此，我們建議即使夫妻雙方均聽力正常且雙方親屬都沒有耳聾，也需要在孕前或孕早期接受耳聾基因篩查。而對于曾生育聾兒的家庭或有耳聾家族史的家庭，再次生育聾兒的風險就更高了，我們建議曾生育聾兒或家族中有耳聾患者的夫妻在計劃懷孕前，應先帶家族里的耳聾患者一起接受基因診斷，根據(jù)診斷結果判斷遺傳方式及再發(fā)風險，必要時可接受產(chǎn)前耳聾基因診斷，預測胎兒發(fā)病風險、及早干預。

目前我們國家聽力正常人群耳聾基因篩查的范圍主要是GJB2、GJB3、大前庭水管綜合征基因(PDS)、藥物敏感性耳聾基因這四個基因，這主要是出于成本、效益的綜合考量，我國約半數(shù)的遺傳性耳聾是由這四個基因的突變導致，因而在聽力正常人群中優(yōu)先對這四個基因上的突變熱點進行篩查有助于發(fā)現(xiàn)耳聾基因突變攜帶者，給予生育指導、生活指導及用藥指導。但是，對于耳聾患者、曾生育耳聾患兒或有耳聾家族史者，僅接受這四個基因上的突變熱點篩查是不夠的。迄今，研究已發(fā)現(xiàn)200多種基因功能異常與人類耳聾相關。所以，在耳聾患者、曾生育耳聾患兒或有耳聾家族史的人群中，僅檢測四個常見基因顯然是不夠的，應根據(jù)具體情況，擴大檢測范圍，找到致病基因，并根據(jù)致病基因的遺傳方式給予受檢者及家屬相應的遺傳咨詢。

在孕婦妊娠期間，通過介入性或無創(chuàng)的手段，獲得胎兒樣本，進行產(chǎn)前的耳聾基因診斷，預測胎兒的患病風險，幫助患兒家庭做好及時的干預與治療。在妊娠以后，我們國家目前對于新生兒的篩查仍以聽力學篩查為主，耳聾基因篩查的普及率不高。隨著新生兒聽力篩查工作的廣泛開展和臨床經(jīng)驗的積累，我們發(fā)現(xiàn)在新生兒聽力篩查中存在一個較大的局限，即并不是所有的聽力缺失都會在出生后立即表現(xiàn)出來，包括遲發(fā)性耳聾、漸進性耳聾及藥物誘導性耳聾等。采取新生兒聽力學篩查與耳聾基因篩查相結合的聯(lián)合篩查方式，有助于彌補新生兒聽力學篩查的不足，發(fā)現(xiàn)包括遲發(fā)性、漸進性及藥物誘導性耳聾在內(nèi)的隱匿性致聾因素，及早采取干預措施，防止因聽力缺失而影響患兒語言能力發(fā)育及學習能力發(fā)展。