波仔已經(jīng)一歲了,還不會(huì)爬行,由于其癥狀跟腦癱相似,被醫(yī)生診斷為腦癱。近日轉(zhuǎn)到廣東省婦幼保健院就診,專家發(fā)現(xiàn),波仔的病可能不是腦癱,而是“多巴反應(yīng)性肌張力不全”。該院康復(fù)科主任醫(yī)師常燕群試用小劑量的美多巴進(jìn)行治療,三天后奇跡出現(xiàn)了:波仔下肢肌肉明顯地放松,竟然可以獨(dú)自站立1分多鐘。
多巴反應(yīng)性肌張力不全,又稱Segawa病,是一種以肌張力障礙或步態(tài)異常為首發(fā)癥狀的較為罕見的遺傳運(yùn)動(dòng)障礙性疾病,好發(fā)于兒童或青少年。由于該病發(fā)病率較低,國內(nèi)報(bào)道較少,因此一開始常會(huì)被誤診為腦性癱瘓、肝豆?fàn)詈俗冃?、痙攣性截癱、扭轉(zhuǎn)痙攣、痙攣性斜頸等疾病,結(jié)果往往耽誤了治療而影響了患兒的生活質(zhì)量。據(jù)介紹,如果能得到早期診斷,并在醫(yī)生指導(dǎo)下長期服用小劑量的多巴制劑,患者基本能恢復(fù)正常運(yùn)動(dòng)功能。
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