新生兒疾病篩查暨苯丙酮尿癥（PKU）患兒特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目總結(jié)大會(huì)在浙江杭州舉行。該項(xiàng)目由國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼健康服務(wù)司、全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室于2012年7月正式啟動(dòng)。

據(jù)了解，苯丙酮尿癥（PKU）是一種先天代謝性疾病，常染色體隱性遺傳。由于患兒于身體里缺少苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致身體里的苯丙氨酸并不能被正常代謝，平常人的普通食物對(duì)苯丙酮尿癥（PKU）患兒來(lái)說(shuō)就像是毒藥。

國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼健康服務(wù)司兒童處劉偉表示，患有苯丙酮尿癥的兒童在三至四個(gè)月后出現(xiàn)智力低下的癥狀，并且頭發(fā)色黃，尿中也因?yàn)楹^(guò)多的苯丙酮酸而有異味，且隨著年齡增長(zhǎng)病情更加明顯。

“苯丙酮尿癥（PKU）患兒一旦確診，越早治療越好。”劉偉強(qiáng)調(diào)，通過(guò)早期堅(jiān)持低苯丙氨酸飲食，患兒可以與同齡孩子一樣生活、學(xué)習(xí)。

“該項(xiàng)目是迄今為止國(guó)內(nèi)救助最多、規(guī)模最大的PKU患兒補(bǔ)助項(xiàng)目。”全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室主任朱軍介紹，項(xiàng)目歷時(shí)五年，覆蓋河北、山東、河南、云南、新疆等五省區(qū)全部新出生的PKU患兒。除了項(xiàng)目?jī)?nèi)的960例患兒，還幫助了325例項(xiàng)目外患兒，共計(jì)救助1285例PKU患兒。

資料顯示，我國(guó)作為出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一，每年有80萬(wàn)—120萬(wàn)名出生缺陷兒，這意味著每年將有40萬(wàn)家庭被卷入終生痛苦的漩渦中。開(kāi)展出生缺陷預(yù)防是提高人口素質(zhì)關(guān)鍵措施，是一項(xiàng)“民心工程”。

朱軍表示，該項(xiàng)目實(shí)施以來(lái)，項(xiàng)目專家組編寫了《PKU患兒特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目實(shí)施方案》，制定各個(gè)環(huán)節(jié)的工作流程，并統(tǒng)一編制《苯丙酮尿癥專用病歷》、《苯丙酮尿癥家長(zhǎng)管理手冊(cè)》，對(duì)患兒進(jìn)行規(guī)范治療和隨訪、發(fā)放和管理特殊奶粉、進(jìn)行新篩健康教育、對(duì)項(xiàng)目工作進(jìn)行督導(dǎo)，走訪PKU患兒家庭。

“項(xiàng)目中堅(jiān)持治療的患兒達(dá)90％以上，85%以上患兒生長(zhǎng)發(fā)育良好，項(xiàng)目為患兒的治療起到了積極的促進(jìn)作用。”朱軍進(jìn)一步表示，由于有了免費(fèi)特殊奶粉的補(bǔ)助，患兒家長(zhǎng)增加了治療信心。項(xiàng)目讓患兒與正常孩子一樣健康成長(zhǎng)的機(jī)會(huì)。PKU患兒需終身治療，因此新篩醫(yī)務(wù)人員幫助家長(zhǎng)樹(shù)立信心堅(jiān)持規(guī)范治療是一個(gè)重要而持之以恒的工作。

數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)顯示，在全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室及各級(jí)新篩中心嚴(yán)格執(zhí)行下，圣元營(yíng)養(yǎng)食品有限公司向每個(gè)患兒免費(fèi)提供三年所需的全部奶粉。在過(guò)去5年總計(jì)發(fā)放19411箱（116466*900g/罐）氨基酸代謝障礙嬰兒配方粉。

作為項(xiàng)目合作發(fā)起方，圣元營(yíng)養(yǎng)食品有限公司行政總裁查峰認(rèn)為：“孩子是每一個(gè)家庭的中心，更是國(guó)家的未來(lái)和希望，每個(gè)孩子都應(yīng)該有一個(gè)健康的開(kāi)端，期待更多的社會(huì)企業(yè)和愛(ài)心人士參與到對(duì)PKU患兒的救助中，他們不僅需要特殊的奶粉，還需要其它特殊的食物，更需要全社會(huì)方方面面的呵護(hù)。”