新生兒疾病篩查暨苯丙酮尿癥（PKU）患兒特殊奶粉補助項目總結大會在浙江杭州舉行。該項目由國家衛(wèi)生計生委婦幼健康服務司、全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室于2012年7月正式啟動。

據(jù)了解，苯丙酮尿癥（PKU）是一種先天代謝性疾病，常染色體隱性遺傳。由于患兒于身體里缺少苯丙氨酸羥化酶，導致身體里的苯丙氨酸并不能被正常代謝，平常人的普通食物對苯丙酮尿癥（PKU）患兒來說就像是毒藥。

國家衛(wèi)生計生委婦幼健康服務司兒童處劉偉表示，患有苯丙酮尿癥的兒童在三至四個月后出現(xiàn)智力低下的癥狀，并且頭發(fā)色黃，尿中也因為含過多的苯丙酮酸而有異味，且隨著年齡增長病情更加明顯。

“苯丙酮尿癥（PKU）患兒一旦確診，越早治療越好。”劉偉強調，通過早期堅持低苯丙氨酸飲食，患兒可以與同齡孩子一樣生活、學習。

“該項目是迄今為止國內救助最多、規(guī)模最大的PKU患兒補助項目。”全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室主任朱軍介紹，項目歷時五年，覆蓋河北、山東、河南、云南、新疆等五省區(qū)全部新出生的PKU患兒。除了項目內的960例患兒，還幫助了325例項目外患兒，共計救助1285例PKU患兒。

資料顯示，我國作為出生缺陷高發(fā)國家之一，每年有80萬—120萬名出生缺陷兒，這意味著每年將有40萬家庭被卷入終生痛苦的漩渦中。開展出生缺陷預防是提高人口素質關鍵措施，是一項“民心工程”。

朱軍表示，該項目實施以來，項目專家組編寫了《PKU患兒特殊奶粉補助項目實施方案》，制定各個環(huán)節(jié)的工作流程，并統(tǒng)一編制《苯丙酮尿癥專用病歷》、《苯丙酮尿癥家長管理手冊》，對患兒進行規(guī)范治療和隨訪、發(fā)放和管理特殊奶粉、進行新篩健康教育、對項目工作進行督導，走訪PKU患兒家庭。

“項目中堅持治療的患兒達90％以上，85%以上患兒生長發(fā)育良好，項目為患兒的治療起到了積極的促進作用。”朱軍進一步表示，由于有了免費特殊奶粉的補助，患兒家長增加了治療信心。項目讓患兒與正常孩子一樣健康成長的機會。PKU患兒需終身治療，因此新篩醫(yī)務人員幫助家長樹立信心堅持規(guī)范治療是一個重要而持之以恒的工作。

數(shù)據(jù)統(tǒng)計顯示，在全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室及各級新篩中心嚴格執(zhí)行下，圣元營養(yǎng)食品有限公司向每個患兒免費提供三年所需的全部奶粉。在過去5年總計發(fā)放19411箱（116466*900g/罐）氨基酸代謝障礙嬰兒配方粉。

作為項目合作發(fā)起方，圣元營養(yǎng)食品有限公司行政總裁查峰認為：“孩子是每一個家庭的中心，更是國家的未來和希望，每個孩子都應該有一個健康的開端，期待更多的社會企業(yè)和愛心人士參與到對PKU患兒的救助中，他們不僅需要特殊的奶粉，還需要其它特殊的食物，更需要全社會方方面面的呵護。”