今天是一個(gè)特別的日子——國際罕見病日，相信大家都不知道吧！截止目前，全球已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了7000多種已知罕見病，罕見病群體超出3億，在中國就有了2000多萬罕見病患者，尤其是兒童群體。有研究表明，70%的罕見病在兒童期就開始發(fā)病了，由此可見，關(guān)于寶寶的健康診斷是多么重要。

為了讓更多群眾和醫(yī)務(wù)人員了解并認(rèn)識(shí)罕見病，北京兒童醫(yī)院特意舉辦了一個(gè)有關(guān)罕見病日的主題活動(dòng)，活動(dòng)名稱為“秀出你的精彩，一起向未來”。

北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科主任李彩鳳介紹，從2005年到如今，在罕見病日活動(dòng)中，北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科已經(jīng)率先診斷出了多種罕見病癥，如CINCA 綜合征、Jacob綜合征、Blau綜合征等等，同時(shí)還發(fā)現(xiàn)了十余種百余例的自身炎癥性疾病，并建立了自身炎癥性疾病生物樣本庫和真摯平臺(tái)。

為了更好地認(rèn)知和規(guī)范兒童罕見病，北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科協(xié)同各大國內(nèi)權(quán)威學(xué)術(shù)組織和頂尖醫(yī)療專家合作制定了《兒童自身炎癥性疾病診斷與治療專家共識(shí)》，并在本月的《中華實(shí)用兒科臨床雜志》發(fā)表，實(shí)用性強(qiáng)，貼近臨床，非常適用于醫(yī)生和患者們識(shí)別罕見病癥。