據北京市衛(wèi)健委日前發(fā)布關于新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種的通知，6月1日起，本市新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種將由3種擴增至12種。根據通知，本市在原有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質增生癥篩查基礎上，擴大新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種，將遺傳代謝性疾病篩查病種由3種擴增至12種。具體新增篩查病種為：楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥I型、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥。
