當(dāng)特醫(yī)食品在中國(guó)開始逐漸被人們認(rèn)識(shí)和接受，面向罕見病人的特醫(yī)食品卻因?yàn)榉浅Ｏ∪倍匀徊粸榇蟊娝私?，?guó)內(nèi)許多罕見病患者更不時(shí)面臨著“斷糧”的困境。

在昨日舉行的“罕動(dòng)新生·關(guān)愛罕見病在行動(dòng)”暨《另一種身份》罕見病科普微電影發(fā)布會(huì)上，不少罕見病醫(yī)學(xué)專家都指出，現(xiàn)階段由于公眾對(duì)罕見病缺乏了解與認(rèn)知，以及罕見病的早期診斷難、治療方案少等現(xiàn)狀，大量罕見病患者及其家庭的關(guān)鍵期治療需求難以得到滿足。

中國(guó)營(yíng)養(yǎng)保健食品協(xié)會(huì)特醫(yī)產(chǎn)業(yè)聯(lián)盟主席、雀巢健康科學(xué)大中華區(qū)總裁顧欣鑫則談道，該公司始終關(guān)注中國(guó)罕見病、先天性遺傳代謝疾病患者的需求，并持續(xù)研發(fā)創(chuàng)新的臨床營(yíng)養(yǎng)產(chǎn)品。此次雀巢健康科學(xué)支持罕見病科普微電影的發(fā)布，希望讓更多公眾了解并關(guān)注罕見病，讓先天性遺傳代謝疾病患者的治療更加可及。

罕見病特醫(yī)食品稀缺

資料顯示，中國(guó)有2000多萬(wàn)患者正在與罕見病作斗爭(zhēng)，并以每年20萬(wàn)的人數(shù)遞增。其中，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，70%在兒童期發(fā)病，30%的患兒無(wú)法存活到5周歲以上。但與此同時(shí)，全球僅有不到10%的罕見病有獲得官方批準(zhǔn)和認(rèn)可的治療方法，藥品僅是其中一部分。

根據(jù)我國(guó)2019年版《罕見病診療指南》，特醫(yī)食品、飲食治療是多種先天性代謝疾病的主要治療方法之一。

在昨天的發(fā)布會(huì)上，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院張惠文教授也指出，目前以特醫(yī)食品為重要支撐的飲食治療是先天遺傳代謝性罕見病的主要治療方法，可以有效治療患兒癥狀，治療和預(yù)防相關(guān)并發(fā)癥、改善預(yù)后、提高生活質(zhì)量，同時(shí)可以為其生長(zhǎng)發(fā)育提供充足的蛋白質(zhì)和其他膳食營(yíng)養(yǎng)素。

但值得留意的是，按照法規(guī)規(guī)定，特醫(yī)食品實(shí)行注冊(cè)制，企業(yè)申請(qǐng)注冊(cè)時(shí)必須提交產(chǎn)品配方、生產(chǎn)工藝、標(biāo)簽、說(shuō)明書以及表明產(chǎn)品安全性、營(yíng)養(yǎng)充足性和特殊醫(yī)學(xué)用途臨床效果等材料。不少專家指出，企業(yè)在注冊(cè)過程中需要付出的高成本與罕見病特醫(yī)食品相比普通食品的低需求量不匹配，使得企業(yè)普遍動(dòng)力不足。

“目前先天遺傳代謝性罕見病治療的特醫(yī)食品領(lǐng)域仍有很大空缺，僅苯丙酮尿癥有獲批的產(chǎn)品。”張惠文還表示，希望接下來(lái)通過特醫(yī)食品臨床的規(guī)范化使用，幫助更多罕見病患者實(shí)現(xiàn)有效干預(yù)及治療。

據(jù)了解，雀巢健康科學(xué)對(duì)于特殊人群的醫(yī)學(xué)配方的研究已有五六十年歷史，對(duì)先天代謝性疾病的研究也有三十多年歷史。

去年進(jìn)博會(huì)期間，該公司首次展出了旗下Vitaflo品牌的10款特醫(yī)配方食品，覆蓋先天性代謝病、兒童癲癇、兒童腎病和營(yíng)養(yǎng)支持等多個(gè)領(lǐng)域。該公司旗下?lián)碛械暮币姴√蒯t(yī)食品還覆蓋包括苯丙酮尿癥配方、甲基丙二酸血癥/丙酸血癥配方、楓糖尿癥配方和糖原累積癥配方等多個(gè)病種。

呼吁開啟綠色通道

除了面臨注冊(cè)門檻之外，罕見病特醫(yī)食品在進(jìn)口環(huán)節(jié)也面臨著難題。

上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)、上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威教授在會(huì)上表示，由于當(dāng)前罕見病特醫(yī)食品以進(jìn)口為主，因此呼吁在進(jìn)口審批環(huán)節(jié)能開啟綠色通道。同時(shí)也應(yīng)該鼓勵(lì)國(guó)內(nèi)的企業(yè)積極參與罕見病特醫(yī)食品的研發(fā)，通過海外引進(jìn)+國(guó)內(nèi)自主研發(fā)“兩條腿走路”的方式，可以幫助患者更快得到治療。

“目前我們通過跨境電商渠道提供罕見病特醫(yī)食品，希望滿足一部分患者的需求。”顧欣鑫表示，雀巢健康科學(xué)希望聯(lián)手各界一同努力推動(dòng)多個(gè)渠道發(fā)展。她舉例，目前國(guó)內(nèi)的上海自貿(mào)區(qū)、粵港澳大灣區(qū)，海南自貿(mào)區(qū)等區(qū)域都開始重視罕見病特醫(yī)食品的快速通道。

她表示，雀巢健康科學(xué)一方面透過捐助方式滿足急需的患者家庭，通過跨境電商可以滿足一部分家庭，同時(shí)也聯(lián)手醫(yī)療機(jī)構(gòu)來(lái)解決一部分早期篩查出罕見病的患者需求。

“有一些（罕見病特醫(yī)食品的）生產(chǎn)由于批量特別小，我們現(xiàn)在是全球集中在海外的一家工廠，全球一年只生產(chǎn)一到兩批。但隨著診治水平提高，罕見病的知曉率和治療率提高了，未來(lái)也有望推動(dòng)本地化生產(chǎn)。”她說(shuō)。

顧欣鑫還呼吁，罕見病特醫(yī)食品未來(lái)需要更有突破性的準(zhǔn)入政策。比如說(shuō)，是否可以考慮對(duì)罕見病特醫(yī)食品也參照藥品許可管理中一次性特殊進(jìn)口許可的方式，方便在海關(guān)環(huán)節(jié)順利通過。另外如果是同一類罕見病特醫(yī)食品多批次進(jìn)口之后，可以考慮能對(duì)其給予長(zhǎng)期許可，這樣也能提高進(jìn)口效率。