據美國“僑報紐約網”8月2日報道，在俄勒岡衛(wèi)生科學大學的生物學家米塔利普夫(Shoukhrat Mitalipov)的領銜下，美國科學家首次利用CRISPR-Cas9基因編輯技術，修正了未被植入子宮前的人類胚胎中一種與遺傳性心臟疾病“肥厚型心肌病(HCM)”有關的基因變異。

據報道，英國《自然》雜志2日發(fā)布了這篇論文。該項目完成了首個“美國制造”的編輯人類胚胎，證明人類可以通過基因編輯技術，高效安全的對胚胎 DNA 進行編輯。

為了評估在人類生殖細胞系中對遺傳性疾病進行基因修正的安全性和有效性，俄勒岡健康與科學大學團隊研究了導致肥厚型心肌病的MYBPC3變異。他們將來自健康捐贈者的卵母細胞和來自一名雜合攜帶MYBPC3基因變異的男性的精子(這名男性攜帶該基因的一個變異版本和一個正常版本)結合，培育出受精卵，然后利用CRISPR-Cas9在變異基因序列上剪出一個缺口，并觀察人類胚胎如何修復這些DNA缺口。通過參照正常捐贈者的未變異版本，發(fā)現(xiàn)在多數情況下?lián)p傷很快被修復了，約三分之二的定向胚胎中，包含了MYBPC3基因的兩個無變異版本。

上周已有媒體刊出了關于該研究的報道，但《自然》認為其多是在尚未公開論文情況下做出的猜測性討論。而2日公布的實驗結果說明，這種治療方法是有效的，且CRISPR-Cas9定向十分精確，實驗中并未出現(xiàn)脫靶變異。

每500人中就有1人患有HCM，只要遺傳一份MYBPC3基因中的變異版本，就能致病，可能造成心原性猝死和心力衰竭。當前對HCM的治療方案只可緩解癥狀，但沒有解決遺傳問題。但據悉，在研究中編輯的胚胎在研究結束后百年立刻毀掉，并未要植入母體，而目前在美國等多個國家，對DNA進行編輯并植入母體仍是違法的。

一些評論家認為，該實驗的開展意味著潘多拉魔盒的打開——宗教組織、社會團體和生物技術公司將展開曠日持久的爭論。美國情報界去年甚至將 CRISPR 稱為一種潛在的“大規(guī)模毀滅性武器”。此外，一些批評者認為，這可能會打開“定制嬰兒”的大門，從而允許父母選擇得到具有某種特征的嬰兒。而且這項工作從原理上證明CRISPR編輯胚胎完全可行，但這不意味著人體臨床試驗的開始。

實際上，世界首例人類胚胎基因編輯早在2015年就被中國科學家實現(xiàn)了。來自中山大學的黃軍就教授領導了一支研究小組完成了這一里程碑式的成果，論文發(fā)表在 Protein& Cell 上。當時，研究小組試圖對人三原核受精卵中的 HBB 基因(β-globin gene，編碼紅細胞 β-珠蛋白，地中海貧血癥相關基因)進行了改造，其使用的基因編輯技術正是目前大熱的 CRISPR/Cas9。

2016 年 3 月，中國科學家又成功實現(xiàn)了國際上首例針對致病基因的人類胚胎基因編輯研究。廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院的范勇教授在國際期刊 Journal of Assisted Reproduction and Genetics 上發(fā)布了這一成果。范勇研究組利用 CRISPR/Cas9 技術對人類 3PN 受精卵進行基因編輯，從而改變免疫細胞細胞膜蛋白上的 CCR5 基因。該實驗的26個胚胎中有4個被成功編輯，產生能有效免疫艾滋病病毒的 CCR5Δ32 基因。但仍有部分胚胎包含未改變的 CCR5 基因。